Pedro es un niño que nació en Momostenango, en Totonicapán. Tiene 5 años, pero su crecimiento no fue como el de otros niños de su edad. Sus padres saben que padece de una enfermedad de las que se denominan como raras. Según los estudios médicos que le han sido efectuados, sufre de algo que se llama CLN2 o enfermedad de Batten.
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Esas letras son las siglas para ceroidolipofuscinosis neuronales tipo 2. Esta reduce la capacidad neuronal desde una temprana edad y puede causar la muerte entre los 8 y los 10 años de edad.
Los padres de Pedro empezaron a ver un cambio en su conducta cuando tenía 3 años con 7 meses de edad, así lo relata su mamá, quien casi una vez por semana viaja desde su aldea hacia la capital, para tratar que él reciba el tratamiento que necesita. Pero no ha sido posible.
“Mi nene tiene una enfermedad llamada CLN2, que es progresiva. Si se dan cuenta, ha perdido la mayor parte de sus habilidades psicomotrices”, indicó.
Al principio, Pedro sufría desmayos. Después comenzaron las convulsiones, y fue en ese punto en el cual su familia empezó a buscar respuestas, porque nadie sabía qué le pasaba al pequeño.
Primero confiaron el los médicos de la localidad, por eso viajaron a San Cristóbal Totonicapán, de donde fueron referidos hacia la capital.
“Un doctor llamado Maldonado fue quien detectó que esta enfermedad no era una enfermedad común y nos recomendó con un neurólogo de aquí de la capital. También sugirió que se podría tratar de una enfermedad rara y nos mandó a hacer una muestra de sangre, la envió a un laboratorio en Alemania y los resultados dieron positivo para CLN2”.
Pedro todavía no está recibiendo el tratamiento que corresponde y ya no puede sentarse solo, no tiene la capacidad de agarrar por sí mismo ningún objeto, tampoco puede comer sin la ayuda de alguien. No camina y su visión resultó muy dañada, porque ya no reconoce figuras ni colores.
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Así se trata el CLN2
La pediatra Mariandré Posadas explicó que durante los últimos meses todos los esfuerzos médicos se volcaron a entender y a tratar el COVID-19, y que se dejó por un lado la investigación de las enfermedades raras.
Agregó que:
“El CLN2 causa una neurodegeneración muy grave y progresiva, por lo que la expectativa de estos pacientes podría ser fatal”.
El tratamiento consiste en la administración de:
- Cerliponasa alfa, que sirve para retrasar la progresión de la enfermedad.
En el sitio web del Instituto Valenciano de Microbiología (Ivami), en España, se detalla que:
“Los signos y síntomas de la enfermedad comienzan entre los 2 y 4 años de edad, e incluyen la regresión del desarrollo. Esta puede empeorar de manera gradual”.
Además, se explica que:
“Este proceso es debido a mutaciones en el gen TPP1 (tripeptidyl peptidase 1), situado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15.4) que codifica la enzima tripeptidil peptidada 1”.
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